Je pravda, že ľudia sa od opíc odlišujú len v 1 % DNA? Nová štúdia ukazuje, ako veľmi sme sa mýlili

Určite si už počul, že od našich najbližších príbuzných, šimpanzov, sa po genetickej stránke veľmi nelíšime. Zaužívané tvrdenie hovorí, že so šimpanzami zdieľame približne 98,8 % DNA. No aj napriek tomu sme od šimpanzov ohromne odlišní. Je to ale skutočne tak?

Toto číslo môže navodzovať dojem, že sme prakticky „rovnakí“, no nie je to celkom pravda. Tento údaj sa totiž vzťahuje iba na porovnanie konkrétnych častí DNA, takzvaných sekvencií, ktoré sa dajú priamo „zarovnať“, teda porovnať písmeno po písmene.

Prihlás sa k odberu noviniek z Vedelisteze.sk cez Telegram

Skutočne sme si tak podobní so šimpanzmi a opicami?

Nová štúdia „Complete sequencing of ape genomes“, publikovaná v časopise Nature, sa na túto problematiku pozrela oveľa hlbšie. Výskumníci vytvorili úplne sekvenované, fázované a diploidné genómy šiestich druhov opíc (šimpanz, bonobo, gorila, orangutan bornejský, orangutan sumatriansky a siamanga), ktoré dosiahli teloméru-k-teloméru (T2T) kvalitu porovnateľnú s najnovším ľudským referenčným genómom T2T-CHM13. Inými slovami, vedci úspešne poskladali kompletné a detailné genómy týchto druhov opíc v rovnakej špičkovej kvalite, akú dnes máme u človeka.

Prvýkrát máme „dokonalé“ genómy opíc

Vedci po prvýkrát dokázali poskladať celé genómy týchto šiestich druhov opíc tak, že každá ich chromozómová dvojica je kompletná a bez medzier, teda „od teloméry po teloméru“, čo znamená od jedného konca chromozómu po druhý. Získali tak aj tie časti DNA, ktoré boli doteraz pre vedcov prakticky neviditeľné, pretože obsahovali veľmi zložité a opakujúce sa sekvencie. Vďaka tomu môžeme teraz porovnávať genómy opíc s ľudským genómom oveľa presnejšie a lepšie pochopiť, čo máme spoločné a v čom sa líšime.

Ľudia a opice sú ešte odlišnejší, než sme si mysleli

Prejdime ale k tomu podstatnému, sme si so šimpanzami skutočne tak podobní? Krátka odpoveď znie, nie celkom. Keď vedci porovnali nové kompletné genómy človeka a opíc, zistili, že sa líšime nielen v jednotlivých písmenkách DNA, ale aj vo veľkých blokoch, napríklad v poradí génov, ich počte, či v tom, že niektoré úseky má iba človek a iné zas len opice.

Vedci odhalili, že niektoré gény sa vyskytujú výlučne u určitých druhov opíc, iné len u ľudí. Mnohé z týchto génov sa nachádzajú v oblastiach DNA, ktoré boli doteraz neprebádané. Niektoré z nich môžu ovplyvňovať vývoj mozgu, imunitný systém alebo aj dĺžku života. Napríklad gény riadiace imunitu (ako MHC gény) sa medzi druhmi výrazne líšia. Gorily nemajú niektoré imunitné gény, ktoré má človek, ale majú zase iné, ktoré ľuďom chýbajú. Dokonca aj u jednotlivcov toho istého druhu môžu byť tieto gény veľmi rozdielne.

Každý druh opice má inú „knižnicu“ rRNA génov

Tieto gény sú nevyhnutné pre tvorbu ribozómov, buniek, ktoré vyrábajú bielkoviny. Vedci zistili, že počet kópií týchto génov sa medzi druhmi výrazne líši. Niektoré opice ich majú stovky, iné len desiatky. Navyše, často sa nachádzajú na úplne iných chromozómoch než u ľudí. Okrem toho vedci našli veľké množstvo inverzií, duplikácií a iných prestavieb DNA, ktoré vznikli počas evolúcie. Napríklad niektoré časti DNA sa u goríl otočili alebo presunuli na iné miesto. Tieto zmeny mohli ovplyvniť vývoj jednotlivých druhov.

Vedci tiež identifikovali tisíce úsekov DNA, ktoré sa u ľudí vyvíjali rýchlejšie než u iných opíc. Niektoré z týchto úsekov sa nachádzajú v blízkosti génov spojených s rečou, učením alebo činnosťou mozgu. To môže pomôcť objasniť, čo robí ľudí jedinečnými.

Ako sme si teda podobní

Často sa uvádza, že človek a šimpanz zdieľajú 98,5–99 % DNA. Tento údaj však platí len pre tie časti genómu, ktoré sa dajú ľahko porovnať písmeno po písmene, takzvané „zarovnateľné úseky“.

Vďaka novému kompletnému čítaniu genómov vedci zistili, že 12,5 % až 27,3 % genómu opíc sa vôbec nedá priamo porovnať s ľudským genómom. Dôvodom je, že ide o úplne iné časti DNA, buď chýbajúce „jedna ku jednej“ úseky, štrukturálne iné oblasti (ako napríklad duplikácie či presuny), alebo o opakujúce sa sekvencie, ktoré boli predtým neznáme.

Ak sa teda pozeráme len na zarovnateľné úseky, človek a šimpanz zdieľajú približne 98,8 % písmen DNA. No ak berieme do úvahy celý genóm, vrátane všetkých odlišností, ľudia a šimpanzy sa líšia v 15–30 % genómu (v závislosti od toho, ako sa rozdiely rátajú). Odhaduje sa, že priemerne asi 10 % genómu každej opice je jedinečný, teda úplne chýba v ľudskom genóme. Ďalších 10–15 % sú oblasti, ktoré sú síce príbuzné, ale výrazne odlišne usporiadané.

Inými slovami, ak zohľadníme celú DNA vrátane opakujúcich sa, komplikovaných a ťažko porovnateľných úsekov, rozdiely medzi nami a šimpanzmi sú oveľa väčšie, približne 15 až 25 %.