Neustále cítiš nenásytný hlad, aj keď si práve dojedol? Možno trpíš touto chorobou!

Možno sa ti to už stalo, po výdatnej večeri si si dal ešte niečo malé pod zub a aj tak si mal stále chuť na dačo ďalšie. Možno si si vtedy pomyslel, že máš „nenásytný hlad“. No vedel si, že existujú ľudia, ktorí ho doslova majú, a nejde o prehnaný apetít, ale o vážne ochorenie?

Praderov–Williho syndróm

Toto zriedkavé genetické ochorenie sa volá Praderov–Williho syndróm (PWS). Nejde o klasicky dedičnú chorobu, vo väčšine prípadov sa vyskytuje náhodne, v dôsledku genetickej chyby na 15. chromozóme, konkrétne vtedy, keď chýbajú alebo nefungujú gény pochádzajúce od otca.

Prihlás sa k odberu noviniek z Vedelisteze.sk cez Telegram

Vedci vysvetľujú, že syndróm postihuje viacero oblastí tela, no najvýraznejším znakom je neustály, nekontrolovateľný pocit hladu. Vinníkom je poškodený hypotalamus, ide o časť mozgu, ktorá udržiava rovnováhu v tele, reguluje hlad, smäd, hormóny, telesnú teplotu, emócie aj rast. U ľudí s týmto syndrómom hypotalamus nedokáže správne vyhodnotiť, že človek je už sýty, a preto mozog stále vysiela signály hladu.

Aby toho nebolo málo, ľudia s týmto ochorením majú aj zníženú spotrebu energie a menej sa hýbu. Výsledkom je, že aj pri menšom príjme kalórií rýchlo priberajú, čo vedie k obezite a s ňou spojeným zdravotným komplikáciám.

Ako sa PWS prejavuje?

Asi by ťa to nenapadlo, ale prvé príznaky sa môžu objaviť ešte pred narodením, plod sa menej hýbe, niekedy leží v nezvyčajných polohách. Po pôrode sú bábätká často slabé, s nízkym svalovým tonusom a problémovým sacím reflexom, čo môže spôsobiť problémy s priberaním. Zhruba od druhého roka sa však všetko zmení, chuť do jedla narastie do extrémov a dieťa začína jesť nekontrolovateľne.

Syndróm má aj viditeľné telesné znaky, ako napríklad mandľové oči, tenkú hornú peru, prehnuté ústa a úzku, dlhšiu hlavu. Deti sú zvyčajne nižšieho vzrastu, pretože majú zníženú hladinu rastového hormónu. U niektorých môže dôjsť k poruche tvorby pigmentu, čo sa prejaví svetlou pokožkou a vlasmi.

S postupujúcim vekom sa môžu objaviť aj ďalšie problémy, ako napríklad cukrovka 2. typu, srdcovo-cievne ochorenia, tráviace ťažkosti, zhoršené kognitívne schopnosti, problémy s vývojom pohlavných znakov, poruchy spánku, krátkozrakosť a oslabená funkcia štítnej žľazy.

Dá sa s tým žiť?

Aj keď PWS zatiaľ nie je možné vyliečiť, vďaka pokroku v medicíne a správnej liečbe, najmä kombinácii hormonálnej terapie, kontrolovanej stravy a odborného dohľadu, môžu ľudia s týmto ochorením prežiť plnohodnotný a dlhý život. Kľúčom je včasná diagnostika, pochopenie ich potrieb a trpezlivý prístup zo strany rodiny aj lekárov.